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12岁女孩患病经查竟是男子

来自:热点网  |  2017-03-07

12岁女孩小玲(化名)的家人从没想到,小玲长期黑黑瘦瘦、动不动就头疼的原因竟然是:孩子是个“男孩”。

近日,河南一名医师李玲接到电话,有患者带着锦旗来找他。原来是去年来住院的12岁女孩小玲和其家人。去年9月的一个周末,李玲在坐诊时,遇到这个黑瘦的小患者。“皮肤很黑,看起来病恹恹的,不怎么说话,说最近总是头痛,无意间测血压,发现高达170/125mmHg。”12岁女孩患病经查竟是男子

在小玲住院期间,李玲逐渐发现了问题:血钾低、性激素异常……更奇怪的是,彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有子宫及卵巢,外生殖器是女性外观,但是发育较差。

“当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压——17a羟化酶缺乏症(17OHD)。”李玲说。

李玲说,这种病是先天性肾上腺增生(CAH)的一种,为常染色体隐性遗传代谢病,发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常:女性患者雌激素分泌减少,表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿及囊肿破裂;男性患者则表现为假两性畸形,即性腺为睾丸,而生殖道、外生殖器及第二性征均表现为女性。

患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着,所以看起来总是黑黑瘦瘦。

李玲给小玲进行了染色体检查及性别基因检测,结果染色体是46XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,这个小姑娘的生物学性别竟是男性。

由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的,家人商量后,还是选择维持女性角色。随后,小玲接受了切除隐睾等一系列治疗。